Síndrome de X- frágil

Buenos días amigos, hoy hablaremos un poco sobre una enfermedad bastante rara, que sólo afecta a una pequeña proporción de la población. 

Se trata de una enfermedad parecida al síndrome de Down, pero...¿qué tiene de diferente?. Ahora lo contamos...
 El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental.

Es un trastorno genético se debe a la mutación de un Gen. Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma, tal y como ya hemos visto. Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º las protege. Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados. Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras; la frecuencia es de 1/600 portadoras. Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria.

Hay que saber que este síndrome sigue estando por debajo del Síndrome de Down. Existen numerosas asociaciones que trabajan con esta enfermedad, una de ellas está en España, en Madrid, Castilla, Canarias, Barcelona... Si quieres saber más sobre estas asociaciones entra en: http://www.nova.es/xfragil/